definicja
Zespół Ehlersa-Danlosa składa się z zestawu chorób dziedzicznych charakteryzujących się zmienionym kodowaniem, transkrypcją i syntezą kolagenu.6 głównych typów zespołu Ehlersa-Danlosa to: klasyczny, hipermobilny, naczyniowy, kifoskoliotyczny, ból stawów i dermatosparaksja. Istnieją również niezwykle rzadkie lub trudne do sklasyfikowania formularze.
W większości przypadków zespół Ehlersa-Danlosa jest spowodowany wadliwą lub zmniejszoną produkcją kolagenu i innych składników tkanki łącznej . Transmisja genetyczna jest zwykle dominująca autosomalnie, ale zespół Ehlersa-Danlosa może prezentować się w sposób heterogeniczny (na przykład typ cifoskopowy jest autosomalny recesywny).
Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa są bardzo zróżnicowane. Do głównych objawów należą nadmierna ruchliwość stawów, nadpobudliwość skóry właściwej i rozproszona kruchość tkanek. Zespół Ehlersa-Danlosa charakteryzuje się również powolnym i niedostatecznym gojeniem się ran.
Najczęstsze objawy i objawy *
- Zmiany w cyklu miesiączkowym
- Alve zmiany
- astenia
- Retrosternal burning
- kołatanie serca
- sinica
- Skurcze mięśni
- duszność
- Ból brzucha
- Wspólne bóle
- Bóle mięśni
- siniaki
- Łatwość krwawienia i siniaków
- Zaczerwienione dziąsła
- Obrzęk stawów
- Nietolerancja ciepła
- hyperkyphosis
- Hipermobilność stawów
- Iridodonesi
- Livedo Reticularis
- Ból pleców
- Ból głowy
- parestezje
- Perforacja przewodu pokarmowego
- Karbowana pierś
- odma płucna
- Wypadanie odbytnicy
- Wypadnięcie macicy
- Zredukowany wzrok
- Pęknięcie macicy
- Nosica
- skolioza
- tachykardia
- Skrzynia lejka
Dalsze wskazówki
W diagnostyce różnicowej ważne jest odróżnienie zespołu hipermobilnego Ehlersa-Danlosa (wcześniej uznanego za „typ III”) przez zespół hiperprzepuszczalnego stawu, do którego przypomina. Zasadnicze znaczenie ma rozpoznanie zespołu hipermobilnego Ehlersa-Danlosa, ponieważ pacjenci dotknięci chorobą mogą mieć ciężkie formy wypadania zastawki i niewydolności mitralnej.
Ważna jest również prawidłowa diagnoza zespołu naczyniowego Ehlersa-Danlosa, ponieważ możliwe są spontaniczne pęknięcia okrężnicy, macicy (zwłaszcza podczas ciąży) i drzewa naczyniowego.
Inne rodzaje Ehlers-Danlos (zwłaszcza klasyczny fenotyp) charakteryzują się bardzo cienką skórą, dzięki czemu wydaje się ona prawie przezroczysta, luźna (z niepotrzebnymi fałdami skóry), aksamitna i z tendencją do łatwego rozdzierania. Często występują duże blizny „papier papirusowy” na poziomie wypukłości kości (w szczególności na łokciach, kolanach i goleniach). Powyżej tych zmian mogą tworzyć się podskórne włókniste torbiele (lub mięśnie rzekome mięśnia rzekomego).
Co więcej, skóra jest nadwrażliwa: może być rozciągnięta na kilka centymetrów, ale po zwolnieniu powraca do normalnej pozycji. Zespół Ehlersa-Danlosa charakteryzuje się również tendencją do zniekształceń i zwichnięcia stawów. Ponadto mogą występować deformacje kręgosłupa (skolioza lub kifoza) i klatki piersiowej, wczesna choroba zwyrodnieniowa stawów, płaska stopa, hipotonia mięśniowa, zmęczenie i skurcze. Na poziomie przewodu pokarmowego często występują przepukliny i uchyłki, podczas gdy spontaniczne perforacje występują rzadko. Możliwe powikłania sercowo-naczyniowe obejmują: łatwe wybroczyny, łamliwość naczyń włosowatych i tworzenie naczyń krwionośnych, tendencję do powstawania tętniaków i rozwarstwień, walwulopatie serca i żylaki żylne.
Diagnoza jest głównie kliniczna i może być poparta konkretnymi testami genetycznymi i biochemicznymi. Nie ma specyficznej terapii dla zespołu Ehlersa-Danlosa. Z powodów wymienionych powyżej uraz należy zminimalizować.
