Nerka policystyczna

ogólność

Wielotorbielowata nerka jest chorobą genetyczną, w której normalna tkanka nerkowa jest zastępowana przez liczne torbiele. Istnieją dwie różne formy: jedna dotyczy dorosłych, a druga niemowląt.

U pacjentów z wielotorbielowatością nerek uszkodzenie nerek pogarsza normalne funkcjonowanie tych narządów.

Czym jest wielotorbielowata nerka

Wielotorbielowata nerka jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się występowaniem licznych torbieli w obu nerkach.

Powstawanie torbieli zaburza czynność nerek, powodując stan patologiczny zwany niewydolnością nerek . Termin medyczny „niewydolność nerek” wskazuje na wady:

• Filtracja kłębuszkowa.
• Stężenie moczu.
• Wydalanie moczu.

Anatomia patologiczna

Torbiele są kieszeniami wyłożonymi nabłonkiem nerkowym i zawierającym ciecz. W przypadku wielotorbielowatości nerek ich obecność zwiększa masę i rozmiar narządu (nawet trzy lub cztery razy w porównaniu do normalnej wielkości). Lekarz może zauważyć te zmiany anatomiczne poprzez badanie dotykowe obszarów odpowiadających nerkom.

Wielkość torbieli jest zmienna: mogą mierzyć kilka dziesiątek milimetrów, a nawet 4-5 centymetrów. Wdzierają się do obszarów zajętych przez kłębuszki i kanaliki proksymalne i dystalne. To wyjaśnia, dlaczego są one wypełnione płynem, zwłaszcza przed moczem, zawierającym:

• Mocznik.
• Sodu.
• Chloru.
• Potasu.
• Fosforanów.
• Kreatyniny.
• Glukoza.

Torbiele pojawiają się na obu nerkach i mogą wynosić kilka dziesiątek, a nawet sto.

klasyfikacja

Wielotorbielowata nerka jest chorobą genetyczną. W oparciu o zaangażowany gen wyróżnia się dwie formy:

• Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek . Angielski akronim to ADPKD . Jest obecny od urodzenia, ale objawia się objawami w wieku dorosłym, począwszy od 30-40 lat.
• Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek . Angielski akronim to ARPKD . Występuje w pierwszych miesiącach życia. Często dziecko umiera po urodzeniu lub w pierwszym roku życia. Dziecko rozwija pierwsze torbiele nerkowe już w macicy matki.

epidemiologia

przyczyny

Wielotorbielowatą nerkę wywołuje mutacja genetyczna .

Dominująca forma, ADPKD, może być spowodowana przez dwa różne geny: PKD 1 i PKD 2 . PKD 1 znajduje się na chromosomie 16, podczas gdy PKD 2 znajduje się na chromosomie 4. Mimo to określają tę samą patologię, z tymi samymi objawami.

Forma recesywna, ARPKD, jest spowodowana przez pojedynczy gen: PKHD 1 . PKHD 1 znajduje się na chromosomie 6.

patogeneza

Mechanizm jest bardzo złożony i angażuje wielu aktorów.

Geny PKD 1, PKD 2 i PKHD 1 kodują białka zwane polycystynami . Polikystyny ​​tworzą kanał dla przejścia jonu wapnia przez błony komórkowe. Jon wapnia jest dla komórki ważnym przekaźnikiem sygnałów. Innymi słowy, wapń, gdy wchodzi do komórki, inicjuje liczne zmiany komórkowe. Gdy polikystyny ​​uległy mutacji, kanał nie działa prawidłowo i sygnał indukowany przez wapń ulega zmianie. Wszystko to przekłada się na powstawanie torbieli.

Dziedziczenie wielotorbielowatej nerki

Przesłanka: każdy ludzki gen DNA jest obecny w dwóch kopiach. Kopia pochodzi od matki, kopia od ojca. Kopie te nazywane są allelami .

We wszystkich autosomalnych dominujących chorobach dziedzicznych wystarczy, że jeden allel jest zmutowany, ponieważ gen nie działa. W rzeczywistości zmutowany allel ma więcej mocy niż zdrowy ( dominacja ). Do transmisji allelu wystarcza pojedynczy rodzic ze zmutowanym allelem.

Odwrotnie, we wszystkich autosomalnych recesywnych chorobach dziedzicznych oba allele muszą być zmutowane, aby patologia mogła się manifestować. W rzeczywistości zmutowany allel ma mniejszą moc niż zdrowy, a jego obecność w pojedynczej kopii nie ma wpływu ( recesja ). W celu przeniesienia tych chorób oboje rodzice muszą być nosicielami zmutowanego allelu (zdrowi nosiciele).

Autosomalne choroby dziedziczne to te, w których mutacje genów występują w chromosomach nieseksualnych. Jak wspomniano, wielotorbielowatość nerek jest chorobą dziedziczną autosomalną, która występuje w dwóch postaciach, jednej dominującej (późny początek) i jednej recesywnej (bardziej nasilonej).

Objawy i komplikacje

• Dominująca postać ADPKD nie manifestuje objawów aż do wieku dorosłego. Między 30 a 50 rokiem życia na ogół pojawiają się pierwsze zaburzenia nerek. Jest to zatem powolna degeneracja.
• Recesywna postać ARPKD przejawia się wkrótce po urodzeniu i ma szybki i śmiertelny przebieg .

Różne fazy choroby, początkowa i późna, charakteryzują się następującymi objawami:

Ból w obszarach odpowiadających dwóm nerkom jest spowodowany ich powiększeniem, które kompresuje otaczające części anatomiczne.

Kamienie nerkowe występują u jednej osoby co 5 osób z wielotorbielowatą ADPKD. W niektórych przypadkach nie powodują bólu; w innych blokują moczowód i powodują ostry ból (kolka nerkowa).

Późna diagnoza i brak leczenia tych objawów może skomplikować obraz patologiczny pacjenta cierpiącego na policystyczną chorobę nerek. Najpoważniejsze komplikacje to:

• Przewlekła niewydolność nerek.
• Przewlekłe nadciśnienie.
• Torbiele w innych częściach ciała.
• choroby zastawek.
• Tętniak mózgu.
• Przewlekły ból nerek.
• Choroba uchyłkowa jelita grubego.
• Problemy w ciąży.

Niewydolność nerek

Jest to najczęstsze powikłanie u pacjentów z wielotorbielowatością nerek.

U pacjenta z niewydolnością nerek główne funkcje nerek są upośledzone.

Uszkodzenie nerek może być mniej lub bardziej głębokie. W rzeczywistości test oceny filtracji kłębuszkowej umożliwia ocenę stadium niewydolności nerek . Wyróżniono pięć etapów, od najmniej do najbardziej dotkliwych.

Ostatni etap wymaga zabiegów terapeutycznych, takich jak dializa i przeszczep nerki.

Przewlekłe nadciśnienie

Przez wydalanie z moczem nerki regulują ciśnienie krwi ; z drugiej strony ich obrażenia zwiększają ich wartość. Nadciśnienie nie jest chorobą samą w sobie, ale jest czynnikiem sprzyjającym chorobom serca i udarom.

Torbiele w innych częściach ciała

Torbiele rozwijają się także w innych narządach, takich jak wątroba. Nie powodują problemów z wątrobą, ale powodują ból. Torbiele wątroby są typowe dla zaawansowanego wieku.

Inne torbiele mogą pojawić się w trzustce, pęcherzu nasiennym i błonie pajęczynówki.

Tętniak mózgu

Termin tętniak wskazuje na rozszerzenie części naczynia krwionośnego. Jedna na 10 osób z policystyczną nerką ADPKD rozwija tętniaka w tętnicy mózgowej. Zwykle ten stan nie powoduje żadnych zaburzeń dla pacjenta, ale nie należy lekceważyć ryzyka złamania tętniaka. Pęknięcie zaatakowanego naczynia, w rzeczywistości, określa krwawienie, z inwazją otaczających obszarów do punktu przecieku (patrz dalsze informacje na temat krwotoku mózgowego). Szczególną uwagę należy zwrócić na osoby z ADPKD, które również mają rodzinną historię tętniaka. Rzeczywiście, tętniak jest bardzo często dziedziczny.

wady zastawek

Wypadanie zastawki mitralnej występuje u jednego na 5 pacjentów z ADPKD.

Chroniczny ból

Wielotorbielowata nerka może również prezentować sto cyst. W takich warunkach nerka jest również 3 lub 4 razy większa niż normalnie i naciska na okolicę. Prowadzi to do przewlekłego bólu.

ciąża

Kobiety w ciąży z ADKPD mogą rozwinąć stan przedrzucawkowy (toxemia gravidarum). Jest to zdalna możliwość, ale wciąż możliwa do zweryfikowania.

diagnoza

Historia medyczna jest dobrym narzędziem do badania. W rzeczywistości znajomość historii rodziny danej osoby może być przydatna we wczesnej diagnozie, nawet przy braku oczywistych objawów.

Badanie dotykowe dwóch obszarów odpowiadających nerkom jest kolejnym wiarygodnym testem: nieregularna powierzchnia obu wskazuje na chorobę.

Aby uzyskać pełną i bezpieczną diagnozę, można wykonać następujące testy:

• USG nerek.
• TAC.
• Jądrowy rezonans magnetyczny.
• Badanie moczu.
• Badania krwi.

ultradźwięk

To egzamin z wyboru. Nie jest inwazyjny, wykazuje wzrost objętości nerek i obecność torbieli zawierających ciecz.

TAC i magnetyczny rezonans jądrowy

Dostarczają więcej informacji na temat stanu nerek. Ultradźwięki są często wystarczające. Ponadto TAC jest (nieco) inwazyjnym badaniem, ponieważ wykorzystuje promieniowanie jonizujące.

Badanie moczu

Jest to ważny test do badania czynności nerek. Obecność krwi i białka w moczu jest typowa dla wielotorbielowatej nerki.

Badania krwi

Są one przydatne do pomiaru stężenia erytropoetyny (EPO) wytwarzanego przez nerki. Niewydolność nerek spowodowana wielotorbielowatością nerek powoduje spadek produkcji EPO; w rezultacie pacjent cierpi na niedokrwistość.

terapia

Obecnie nadal nie ma specyficznych metod leczenia, które mogłyby powstrzymać powstawanie i rozwój torbieli.

Ponadto lekarze zgadzają się, że operacja jest niebezpieczna. Zarówno przeszczep nerki, jak i opróżnianie torbieli są delikatnymi, ryzykownymi i nie zawsze rozdzielczymi operacjami. Są one używane w ekstremalnych przypadkach.

Istnieje jednak kilka metod terapeutycznych przydatnych w łagodzeniu pewnych objawów lub spowalnianiu nieuniknionego postępu. Zaburzenia wymagające leczenia to:

• Nadciśnienie.
• Niewydolność nerek.
• Ból lędźwiowy i brzuszny.
• Infekcje dróg moczowych i nerek.
• Torbiele rozrzucone w innych narządach.

Leczenie nadciśnienia tętniczego

Utrzymywanie ciśnienia krwi w normalnych wartościach jest niezbędne, aby nie pogorszyć zdrowia pacjenta i stanu nerek. W rzeczywistości nadciśnienie jest czynnikiem ryzyka wielu innych chorób, takich jak udar i choroby układu krążenia .

Zalecane leki to:

• Inhibitory ACE.
• Blokery receptora angiotensyny, ARB.

Ponadto zalecana jest dieta niskosodowa.

Należy unikać diuretyków. W rzeczywistości ich spożycie zwiększa ilość przed moczem przechodzącej przez kłębuszki i kanaliki nerkowe. Wydaje się, że ta preurina u pacjentów z policystyczną nerką zamiast wydalana jest nagromadzona w cystach. Dlatego torbiele wzrosłyby jeszcze bardziej.

Leczenie niewydolności nerek

Niewydolność nerek, jak widzieliśmy, jest synonimem mniej lub bardziej głębokiego uszkodzenia nerek. Ponadto, podobnie jak nadciśnienie, jest podatny na choroby układu krążenia.

Ponieważ nie ma specyficznej terapii wielotorbielowatości nerek, może ona jedynie spowolnić degenerację nerek ze zdrowszym stylem życia :

• Dieta niskotłuszczowa obniżająca poziom cholesterolu.
• Zakaz palenia.
• Wykonuj regularną aktywność fizyczną.
• Zmniejsz lub unikaj spożywania alkoholu.

Pacjenci w podeszłym wieku lub z upośledzoną czynnością nerek potrzebują:

• Dializa.
• Przeszczep nerki.

Inne zabiegi

• Leczenie zakażeń dróg moczowych i nerek polega na przyjmowaniu antybiotyków .
• Terapia przeciwbólowa jest wykonywana przeciwko bólowi brzucha i lędźwiowego z powodu powiększonych nerek. Najczęściej stosowanym lekiem przeciwbólowym jest paracetamol.
• Wreszcie, jeśli torbiele są obecne w innych narządach, takich jak wątroba, ich drenaż jest przydatny do ich usunięcia.

profilaktyka

Przesłanka: nie wszyscy ci, którzy cierpią na wielotorbielowatość nerek ADPKD, są świadomi choroby, ponieważ patologia pozostaje bezobjawowa do 30-40 lat życia.

Kiedy podejrzewasz policystyczną chorobę nerek?

Osoby z wywiadem rodzinnym w kierunku policystycznej choroby nerek powinny przejść niezbędne kontrole. U młodszych cyst nie są jeszcze widoczne w badaniu USG; dlatego wskazane jest przeprowadzenie konkretnego testu genetycznego, aby wiedzieć, czy gen PKD dla polikystyny ​​uległ zmianie.

Środki zapobiegawcze

Dopóki nie pojawią się pierwsze objawy, osoby z policystyczną chorobą nerek nie wymagają leczenia.

Jednak, aby lepiej stawić czoła uszkodzeniu nerek w przyszłości, należy przeprowadzać okresowe kontrole. Zaleca się, aby występować raz w roku:

• Badanie ultrasonograficzne nerek.
• Pomiar ciśnienia krwi.
• Badania krwi.
• Sprawdzenie funkcji nerek.

Ponadto jest to równie ważne:

• Nie uprawiaj sportów kontaktowych, takich jak rugby lub boks. Istnieje ryzyko złamania torbieli nerkowych i krwawienia wewnętrznego.
• Skonsultuj się z lekarzem przed przyjęciem niektórych leków. Długotrwałe przyjmowanie może mieć skutki uboczne na nerki.

Nie należy lekceważyć tych środków zaradczych, ponieważ wydłużają one i poprawiają jakość życia pacjentów z policystyczną chorobą nerek.