Powiązane artykuły: Dystrofia Duchenne'a
definicja
Dystrofia Duchenne'a jest wrodzoną chorobą mięśni, która występuje we wczesnym dzieciństwie z postępującym osłabieniem, opóźnionym chodzeniem i częstymi upadkami.
Ta patologia jest spowodowana zmianami jednego lub więcej genów niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania mięśni, odziedziczonych po matce w 2/3 przypadków.
W szczególności w dystrofii Duchenne'a występuje mutacja w locus Xp21, która powoduje brak dystrofiny (białka normalnie obecnego w błonie komórek mięśniowych). Kobiety niosące tę anomalię genetyczną mogą mieć bezobjawowy podwyższony poziom kinazy kreatynowej (CK), a czasem przerost cieląt.
Dystrofia Duchenne'a jest najczęstszą i ciężką postacią dystrofii mięśniowej.
Najczęstsze objawy i objawy *
- Zanik mięśni
- słabość
- Hipotrofia mięśniowa
Dalsze wskazówki
Dystrofia Duchenne zwykle występuje między 2 a 3 rokiem życia, ze słabością mięśni proksymalnych (początkowo kończyn dolnych) i przerostem cieląt (ze względu na substytucję włóknisto-tłuszczową niektórych grup mięśni).
Pacjenci z dystrofią Duchenne'a wykazują lordozę i mają tendencję do chodzenia po palcach, z chodem anserinowym. Ponadto często spadają i mają trudności z bieganiem, skakaniem, wchodzeniem po schodach i podnoszeniem się z ziemi. Około jedna trzecia pacjentów ma łagodne upośledzenie umysłowe, które głównie wpływa na zdolność werbalną.
Ewolucja słabości jest stała z powodu degeneracji włókien mięśniowych i prowadzi do rozwoju zgięć i skurczów kończyn.
Większość pacjentów z dystrofią Duchenne'a umiera w wieku 20 lat z powodu powikłań oddechowych, infekcji płuc lub niewydolności serca.
Diagnoza jest sugerowana przez charakterystyczne wyniki kliniczne i historię rodzinną recesywnego dziedziczenia związanego z chromosomem X. Poziomy CK są wysokie (wartość jest do 100 razy wyższa niż norma). Zmiany mięśni ocenia się za pomocą elektromiografii i biopsji, badania, które wykazuje obecność martwicy i wyraźne zmiany wielkości włókien mięśniowych. Rozpoznanie dystrofii Duchenne'a jest zatem potwierdzone przez immunohistochemiczną demonstrację braku dystrofiny w próbce biopsyjnej.
Leczenie ma na celu utrzymanie funkcji poprzez fizjoterapię i stosowanie ortopedycznych aparatów ortodontycznych i podpór; prednizon podaje się niektórym pacjentom z ciężkim pogorszeniem czynnościowym. W rodzinach, w których występuje przypadek dystrofii mięśniowej, wskazane jest poradnictwo genetyczne.
