Ataksja: wprowadzenie
Z dosłownego tłumaczenia wynika, że termin „ataksja” wskazuje na zaburzenie, a także na stan nieuporządkowany, pozbawiony porządku i koordynacji mięśniowej. Brak kontroli motorycznej jest objawem wielu złożonych patologii: wystarczy pomyśleć, że zidentyfikowano około 300 patologicznych form o genetycznej transmisji, w tym pewną formę ataksji. Jednak czasami ataksja pozostaje jedynym prodromem choroby (typowym dla dziedzicznych postaci). Po prześledzeniu ogólnego obrazu objawów, w tym artykule przeanalizujemy główne przyczyny wywołujące ataksję.
Wstępne wymagania genetyczne: zrozumieć Ogromna większość zespołów ataksyjnych jest przenoszona genetycznie, co oznacza, że rodzice przekazują swoją chorobę swoim dzieciom. Jednak ataksję można odziedziczyć na dwa sposoby:
|
objawy
Zespoły atoksyczne nie wszystkie zaczynają się od tych samych objawów, ponieważ objawy pojawienia się zależą od ciężkości patologii ataksji, a przede wszystkim od przyczyny wyzwalającej. Początkowe objawy dziedzicznej ataksji różnią się od nabytych form, w konsekwencji powodując wtórne patologie. Wszystkim typom ataksji towarzyszy jednak wspólny czynnik: powolne, ale postępujące i niepowstrzymane zwyrodnienie objawów ataksji. Ściśle mówiąc, dowody kliniczne pokazały, że wraz z postępem choroby dobrowolna muskulatura reaguje coraz mniej na impulsy mózgowe, w związku z czym brak koordynacji ruchowej staje się coraz bardziej wyraźny i widoczny.
Wiek pierwszych objawów ataksji różni się w zależności od różnych form: od wieku dziecięcego dla form takich jak ataksja Friedreicha, po dorosłość dla innych form.
Ogólnie, ataksja obejmuje koordynację i równowagę kończyn, dłoni i stóp; wśród pierwszych symptomów są także modulacje werbalne: pacjent stara się mówić, a wymowa nie jest zbyt zrozumiała.
Jak widzieliśmy, objawy ataksji pogarszają się z czasem: wraz z degeneracją choroby chód pacjenta staje się coraz bardziej niestabilny i niepewny, koordynacja kończyn jest coraz mniej kontrolowana; nawet najprostsze czynności, takie jak pisanie, jedzenie lub mówienie, wymagają od pacjenta coraz większego wysiłku.
W przypadku ciężkiej ataksji zmiany posturalne i ruchowe mogą ulegać degeneracji do tego stopnia, że są nawet śmiertelne: w rzeczywistości ataksja może obejmować nie tylko mięśnie układu oddechowego i połykania, ale również powodować poważne komplikacje kardiologiczne, co prowadzi do śmierci (w w szczególności jest to kardiomiopatia, typowa dla ataksji Friedreicha).
Niezbędne jest wczesne rozpoznanie ataksji i znajomość związanych z nią objawów, biorąc pod uwagę, że zespoły ataksyjne mogą czasami ukrywać złośliwy nowotwór dziecięcy: gdy dziecko nie kontroluje ruchu, traci równowagę i wykazuje nieprawidłowy chód, dobrze jest jak najszybciej skontaktować się z neurologiem. Guz ukryty przez ataksję, leczony na czas, może być ostatecznie pokonany, będąc szczególnie wrażliwym na leczenie chemioterapią.
przyczyny
Aby uzyskać prawidłową diagnozę, należy wziąć pod uwagę wiele aspektów, w tym wiek wystąpienia ataksji, historię rodziny pacjenta, wszelkie towarzyszące patologie, przebieg zaburzenia kinetycznego, a przede wszystkim przyczyny wyzwalające. W rzeczywistości ataksja może wynikać z nawracających, sporadycznych, ostrych lub przewlekłych czynników etiologicznych.
Z biochemiczno-molekularnego punktu widzenia, pochodzenie ataksji sięga zmiany kodu genetycznego genu; innymi słowy, „złe” białko, syntetyzowane przez ten zmutowany gen, generuje łańcuch zdarzeń, który nieuchronnie, stopniowo, ale nieodwracalnie zmienia funkcjonalność OUN, wpływając w ten sposób na móżdżek - centrum kontroli koordynacji ruchowej - i obszary z nim związane, takie jak pień mózgu, rdzeń kręgowy i, być może, nawet półkule mózgowe [pobrane z www.atassia.it/].
Ataksja może być konsekwencją mniej lub bardziej poważnych patologii, takich jak na przykład infekcje, zatrucie lekami, alkohol lub substancje chemiczne (długotrwałe narażenie na pestycydy / toksyny), stwardnienie rozsiane i ogólnie choroby demielinizacyjne, choroby neurowegetatywne, nowotwory złośliwy, zator, anemia sierpowata i ogólnie problemy naczyniowe. Czasami urazy na poziomie kolumn grzbietowych są również możliwymi przyczynami ataksji.
