Obraz kliniczny neuropatii wzrokowej związanej z niedoborem witaminy B12 wykazuje skrajne podobieństwo do „dziedzicznej neuropatii nerwu wzrokowego Lebera” (LHON - dziedziczna neuropatia optyczna Lebera), ponieważ obie sytuacje dotyczą włókien nerwowych pęczka brodawkowego plamki żółtej.
Na podstawie obserwacji niektórych przypadków klinicznych (opisy przypadków) wykazano, że neuropatia wzrokowa u pacjentów z pierwotną mutacją mtDNA (mitochondrialne DNA) może być przyspieszona i pogłębiona przez znaczny brak witaminy B12. W świetle tego, co zostało odkryte, przewoźnicy, którzy są świadomi tej choroby, muszą ostrożnie leczyć spożycie witaminy B12 i upewnić się, że NIE pod żadnym pozorem nie wykazują typowych zespołów złego wchłaniania (na przykład tych, które pojawiają się w tak zwanej niedokrwistości złośliwej). pooperacyjny z powodu częściowej resekcji żołądka).
