definicja
Porfirie są grupą chorób metabolicznych, charakteryzujących się niedoborem jednego z enzymów biorących udział w biosyntezie EME.
Grupa EME (lub hematyna) jest częścią cząsteczek hemoglobiny, mioglobiny i cytochromów i jest zdolna do wiązania tlenu i innych związków.
W obecności porfirii dochodzi do akumulacji prekursorów EME z efektami toksycznymi.
W zależności od występującej wady enzymatycznej, odkładanie się tych pierwiastków zachodzi w różnych miejscach (takich jak wątroba i szpik kostny).
W większości przypadków porfirie są chorobami dziedzicznymi, powodowanymi przez mutacje genów kodujących enzymy w szlaku biosyntezy EMS. Przeniesienie może nastąpić z autosomalnym dominującym wzorcem (wystarczy odziedziczyć zmienioną kopię genu od jednego z rodziców w celu ujawnienia choroby) lub autosomalnym recesywnym (konieczne jest dziedziczenie dwóch zmienionych kopii genu od obojga rodziców).
Kliniczne objawy porfirii pojawiają się zwykle w wieku dorosłym, ale w niektórych przypadkach mogą się rozpocząć w dzieciństwie.
Najważniejsze objawy kliniczne są dwojakiego rodzaju: zmiany neurowirusowe (charakterystyka ostrych porfirii) i nadwrażliwość na światło w obszarach narażonych na słońce (typowe dla porfirii skórnych).
Najczęstsze objawy i objawy *
- agresywność
- halucynacje
- apatia
- niemiarowość
- astenia
- pęcherzyki
- Zachowania samobójcze
- zapalenie spojówek
- drgawki
- depresja
- Odbarwienie skóry
- duszność
- Ból brzucha
- Bóle mięśni
- obrzęk
- rumień
- Erozja skóry
- gorączka
- fotofobia
- bezsenność
- przeczulica
- nadciśnienie
- owłosienie
- hiponatremia
- Ból pleców
- Ból głowy
- nudności
- nerwowość
- Oczy zaczerwienione
- parestezje
- świąd
- Zatrzymanie moczu
- Zmęczenie spazmami (spazmofilia)
- zaparcie
- pocenie
- Spastyczne tetraparezy
- tetraplegia
- Wrzody skóry
- Ciemny mocz
- pęcherze
- wymioty
Dalsze wskazówki
Porfiry można podzielić na dwie grupy:
- Ostre : charakteryzują się zaangażowaniem brzusznym i / lub neurologicznym; Do najczęstszych objawów tych postaci należą: ból mięśni, gorączka, osłabienie, bezsenność, zwiększenie liczby białych krwinek (leukocytoza), tachykardia i nadciśnienie. Ponadto mogą wystąpić okresowe ataki bólu brzucha, często związane z nudnościami, wymiotami i zaparciami; epizody te są zazwyczaj wywoływane przez leki i inne czynniki egzogenne (takie jak post, spożycie alkoholu, narażenie na rozpuszczalniki organiczne, infekcje i stres). Objawy neurologiczne i psychologiczne mogą również wystąpić w ostrej porfirii, takie jak utrata wrażliwości (przeczulica i parestezja), neuropatia ruchowa, drażliwość, osłabienie mięśni, niestabilność emocjonalna i drgawki. Kryzys rozwija się w ciągu godzin lub dni i może trwać nawet kilka tygodni.
- Skórne : formy te występują wyłącznie z objawami skórnymi w obszarach naświetlonych (takich jak twarz, szyja i tył rąk) lub poddanych urazom. Objawy te mogą nasilać się w wyniku spożycia alkoholu, infekcji estrogenem, wirusem zapalenia wątroby typu C i narażenia na fluorowcowane węglowodory. Porfirie skóry wydają się pojawiać jako przerywana patologia, ze stosunkowo stałą produkcją fototoksycznych porfiryn w wątrobie lub szpiku kostnym. Cząsteczki te gromadzą się w skórze i po wystawieniu na działanie promieni słonecznych generują rodniki cytotoksyczne, które powodują objawy skórne, w tym nadwrażliwość na światło, powstawanie pęcherzy, kruchą skórę i pęcherzowe wykwity.
Nieprawidłowy kolor moczu (czerwony lub brązowawy czerwony) może występować w fazach objawowych wszystkich porfirii (z wyjątkiem erytropoetycznych protoporfirii i porfirii z powodu niedoboru ALAD); znak ten jest spowodowany utlenianiem porfiryn i / lub porfirobilinogenu (PBG).
Rozpoznanie opiera się na dawce porfiryn i ich prekursorów w moczu lub w krwi. Ponadto możliwe jest przeprowadzenie analizy genetycznej, badanie mutacji odpowiedzialnych za zaangażowane geny.
Jeśli chodzi o opcje terapeutyczne, możliwe są konkretne interwencje dla każdego rodzaju porfirii. W przypadku ostrych ataków należy niezwłocznie wykonać perfuzję hemu i / lub dekstrozy. Objawy skórne są leczone za pomocą upuszczania krwi i / lub chlorochiny w małych dawkach. W niektórych przypadkach zaleca się przeszczep szpiku kostnego.
Rokowanie zależy od rodzaju porfirii.
