choroby genetyczne

Hiperteloryzm - przyczyny i objawy

definicja

Hiperteloryzm jest wrodzoną wadą rozwojową, charakteryzującą się nieprawidłowym wzrostem odległości między dwoma narządami lub częściami ciała.

Zwykle odnosi się do deformacji czaszki, która dystansuje dwa oczodoły, spowodowane nadmiernym rozwojem skrzydeł klinowych. Oczy są tak daleko od siebie oddzielone nosem, którego korzeń jest powiększony.

Hiperteloryzmu nie należy mylić z telekantem, w którym odległość między wewnętrznymi kątami oczu (odległość międzykantowa) jest zwiększona, ale odległość między kątami zewnętrznymi pozostaje niezmieniona. Ponadto w telekantu odległość między dwoma uczniami jest normalna, podczas gdy w hiperteloryzmie jest większa niż normalnie.

Nadteloryzm to stan anatomiczny związany z heterogeniczną grupą chorób wrodzonych, takich jak zespół Edwardsa (trisomia 18) i zespół Turnera.

Wada ta wynika z pewnych anomalii chromosomalnych również w kontekście zespołów „Cri du chat”, LEOPARD, Apert, Aarskog, DiGeorge, Opitz i Crouzon.

Nadtelność jest zwykle związana z dysostozą czaszkowo-twarzową, zaburzeniami ocznymi, opóźnieniem umysłowym i innymi wadami kości.

Możliwe przyczyny * hiperteloryzmu

  • Zespół Turnera
  • Trisomia 13
  • Trisomia 18