Kategoria choroby genetyczne

Cyclopia - przyczyny i objawy
choroby genetyczne

Cyclopia - przyczyny i objawy

definicja Cyklopia to rzadka wrodzona anomalia, charakteryzująca się obecnością pojedynczej jamy oczodołowej, mniej lub bardziej kompletnej, w środku czoła. Wada ta jest spowodowana zaburzeniami genetycznymi lub ekspozycją na substancje teratogenne podczas morfogenezy. Cyklopia to ekstremalny przypadek holoprosencefalii, w której prawidłowy podział dwóch oczodołów podczas rozwoju embrionalnego nie powiódł się. Zwykle brakuje

Czytaj Więcej
choroby genetyczne

Objawy zespołu Klinefeltera

Powiązane artykuły: Zespół Klinefeltera definicja Zespół Klinefeltera jest jedną z najczęstszych form aneuploidii (tj. Anomalii w liczbie chromosomów). Choroba ta w szczególności charakteryzuje się obecnością dodatkowych kopii genów obecnych na chromosomie X, które zakłócają normalny rozwój płciowy mężczyzn. W rzeczywistości samc
Czytaj Więcej
choroby genetyczne

Objawy Trisomia 13

Powiązane artykuły: Trisomia 13 definicja Trisomia 13 jest chorobą genetyczną spowodowaną obecnością nadliczbowego chromosomu 13, który obejmuje szereg wad rozwojowych narządów dziecka. Ta patologia występuje w około 1 przypadku co 8 000–15 000 noworodków. Większość przypadków trisomii 13 występuje całkowicie przypadkowo, ponieważ zespół ten ma niski charakter dziedziczny. Istnieje jednak znaczn
Czytaj Więcej