Kategoria choroby genetyczne

ogólność Zespół Proteus jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, charakteryzującą się niekontrolowanym wzrostem różnych typów tkanek (kości, skóry, tłuszczu itp.) I różnych narządów wewnętrznych (naczyń krwionośnych, śledziony, mózgu itp.). Ze względu na specyficzną mutację genu AKT1, zespół Proteus nigdy nie jest chorobą dziedziczną; oznacza to, że u jej źródła zawsze występuje nabyte zdarzenie mutacyjne, mające miejsce po poczęciu, w bardzo wczesnych stadiach rozwoju embrionalnego. Diagnozowanie choroby, takiej jak zesp

ogólność Zespół Treachera Collinsa jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje szczególne deformacje i zaburzenia twarzy. Ze względu na mutację jednego z genów znanych jako TCOF1, POLR1C i POLR1D, zespół Treachera Collinsa może być zarówno stanem nabytym podczas rozwoju embrionalnego, jak i chorobą dziedziczną. Objawy i objawy

ogólność Zespół Pfeiffera jest rzadkim zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się kraniosynostozą i obecnością dużych kciuków i dużych palców u nóg nieprawidłowo odchylonych do wewnątrz. Obserwowalny u jednego noworodka na 100 000, zespół Pfeiffera jest związany z mutacją genów FGFR1 i FGFR2; Oba te geny mają za zadanie regulować fuzję szwów czaszkowych i rozwój palców u rąk i nóg. Dla rozpoznania zespołu Pfei

ogólność Zespół Sotosa jest rzadkim zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się nadmiernym wzrostem szkieletu, anomaliami twarzoczaszki, opóźnieniem umysłowym, problemami motorycznymi i problemami behawioralnymi. Ze względu na mutację genu NSD1, zespół Sotos jest stanem nabytym podczas rozwoju embrionalnego, w ponad 90% przypadków i stanem dziedzicznym, w odsetku pozostałych przypadków; dlatego prawie zawsze jest wynikiem nowego zdarzenia mutacyjnego. Objawy i objawy

ogólność Zespół Lyncha jest genetycznym, czysto dziedzicznym stanem, który predysponuje do rozwoju różnych nowotworów złośliwych, głównie raka jelita grubego. Znany również jako dziedziczny rak jelita grubego bez polipowatości, zespół Lyncha jest spowodowany mutacją genów odpowiedzialnych za korygowanie błędów w systemie duplikacji DNA podczas procesów podziału komórek. Przykład choroby autosom

Powiązane artykuły: Achondroplasia definicja Achondroplazja jest chorobą genetyczną charakteryzującą się nieprawidłowym rozwojem szkieletu. Dokładniej, jest to forma chondrodysplazji, spowodowana zmianami wpływającymi na gen FGFR3, który koduje receptor czynnika wzrostu fibroblastów, który jest ważny dla regulacji wzrostu kości. Mutacje te wys

Powiązane artykuły: Albinizm definicja Albinizm jest stanem patologicznym charakteryzującym się rozległym lub częściowym przebarwieniem skóry, włosów i oczu. Przyczynę można przypisać defektowi syntezy melaniny, przekazywanemu jako dziedziczny charakter. Ten pigment jest zatem nieobecny lub znacznie zmniejszony, pomimo faktu, że melanocyty są obecne w normalnych liczbach. Istnieje kilk

definicja Artrogrypoza jest przykurczem wielopostaciowym, obejmującym dwie lub więcej okręgów anatomicznych. Ten znak kliniczny jest wrodzony i może występować w różnych stanach patologicznych. Artrogrypoza może być sporadyczna lub mieć podłoże genetyczne. Przyczyny są częściowo nieznane, ale zakłada się, że pochodzenie może być wieloczynnikowe. W każdym razie manif

definicja Cyklopia to rzadka wrodzona anomalia, charakteryzująca się obecnością pojedynczej jamy oczodołowej, mniej lub bardziej kompletnej, w środku czoła. Wada ta jest spowodowana zaburzeniami genetycznymi lub ekspozycją na substancje teratogenne podczas morfogenezy. Cyklopia to ekstremalny przypadek holoprosencefalii, w której prawidłowy podział dwóch oczodołów podczas rozwoju embrionalnego nie powiódł się. Zwykle brakuje

Powiązane artykuły: Dystrofia Duchenne'a definicja Dystrofia Duchenne'a jest wrodzoną chorobą mięśni, która występuje we wczesnym dzieciństwie z postępującym osłabieniem, opóźnionym chodzeniem i częstymi upadkami. Ta patologia jest spowodowana zmianami jednego lub więcej genów niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania mięśni, odziedziczonych po matce w 2/3 przypadków. W szczególności w dy