Kategoria choroby genetyczne

definicja Epidermodysplazja rdzeniowa jest rzadką i dziedziczną chorobą dermatologiczną spowodowaną przewlekłym zakażeniem wirusem brodawczaka ludzkiego (HPV). Ta patologia występuje już w dzieciństwie iw większości przypadków jest przenoszona w sposób autosomalny recesywny (tj. Konieczne jest dziedziczenie dwóch zmienionych kopii genu od obojga rodziców); nie ma predylekcji do seksu. Epidermodyspla

Powiązane artykuły: Focomelia definicja Fokomelia to wrodzona wada rozwojowa szkieletu, charakteryzująca się zmniejszeniem lub brakiem rozwinięcia proksymalnego segmentu jednej lub więcej kończyn. Zazwyczaj dłonie i stopy mają prawie normalną konformację, ale wydają się być wstawiane odpowiednio na poziomie ramion i bioder (podobnie jak kończyny fok). Fokomelia wys

definicja Hiperteloryzm jest wrodzoną wadą rozwojową, charakteryzującą się nieprawidłowym wzrostem odległości między dwoma narządami lub częściami ciała. Zwykle odnosi się do deformacji czaszki, która dystansuje dwa oczodoły, spowodowane nadmiernym rozwojem skrzydeł klinowych. Oczy są tak daleko od siebie oddzielone nosem, którego korzeń jest powiększony. Hiperteloryzmu nie n

Powiązane artykuły: Choroba Huntingtona definicja Choroba Huntingtona jest dziedzicznym zaburzeniem charakteryzującym się postępującym zwyrodnieniem określonych obszarów mózgu. Przyczyną jest mutacja w genie IT15, zlokalizowanym na chromosomie 4 (4p16.3), który powoduje nieprawidłowe powtórzenie sekwencji CAG (cytozyna-adenina-guanina) w DNA. Ta trójka,

definicja Choroba Gauchera jest lizosomalną chorobą spichrzeniową, spowodowaną niedoborem glukocerebrozydazy i, w niektórych przypadkach, niedoborem aktywatora białkowego sapozyny C. Glukocerebrozydaza jest enzymem, który normalnie hydrolizuje glukozyloceramid (lub glukocerebrozydy) do glukozy i ceramidu. Defic

Powiązane artykuły: Niedoskonała osteogeneza definicja Niedoskonała osteogeneza obejmuje grupę chorób genetycznych charakteryzujących się łamliwością kości i deformacją szkieletu o różnym nasileniu. Obecnie na podstawie cech radiograficznych i analizy genetycznej molekularnej wyróżniamy piętnaście różnych typów. Głównymi formami nie

Powiązane artykuły: Stwardnienie guzowate definicja Stwardnienie guzowate to zespół nerwowo-skórny, który dotyka kilka narządów i powoduje rozwój licznych guzów. Pochodzenie tego zaburzenia jest genetyczne i głównie zależy od mutacji występujących w dwóch genach supresorów nowotworów, TSC1 (chromosom 9) i TSC2 (chromosom 16). Geny te kodyfiku

Powiązane artykuły: Zespół Turnera definicja Zespół Turnera to zespół związany z częściowym lub całkowitym brakiem jednego z dwóch chromosomów X w płci żeńskiej. Około 50% kobiet z zespołem Turnera ma tylko jeden chromosom X (kariotyp 45, X); pozostała część przedstawia natomiast sytuację pośrednią, w której jeden z dwóch chromosomów X jest częściowo skrócony lub jest nieobecny tylko w niektórych komórkach (mozaikowatość). Osoby dotknięte chorobą mają norma

Powiązane artykuły: Zespół Marfana definicja Zespół Marfana jest chorobą układową charakteryzującą się nieprawidłowością tkanki łącznej, która powoduje zmiany sercowo-naczyniowe, mięśniowo-szkieletowe, oczne i płucne. Choroba ta jest na ogół przenoszona w sposób autosomalny dominujący (tj. Rodzic dotknięty chorob

Powiązane artykuły: Zespół Downa definicja Zespół Downa jest chorobą genetyczną charakteryzującą się obecnością dodatkowego chromosomu 21 w porównaniu z normalną parą (z tego powodu jest również znany jako trisomia 21). Z drugiej strony u niektórych osób z zespołem Downa znaleziono normalne rozmieszczenie 46 chromosomów, ale część chromosomu 21 ulega translokacji do innego chromosomu (t (14; 21) jest najczęstszą wadą). Rzadziej trisomia 21 wystę