definicja Późna porfiria jest chorobą metaboliczną spowodowaną defektem jednego z enzymów biorących udział w biosyntezie hemu. Ten stan obejmuje charakterystyczne zmiany w skórze, ograniczone do obszarów wystawionych na słońce (fotodermatoza) i problemy z wątrobą. Późna porfiria skórna jest spowodowana w szczególności mutacjami genu dekarboksylazy uroporfirynogenu (UPGD). U około 80% pacje
Kategoria zdrowie krwi
diagnoza Możliwe jest zdiagnozowanie hemofilii po prostu na podstawie objawów, na które skarży się pacjent. Potwierdzenie następuje jednak dopiero po badaniu krwi , w którym mierzone są ilości obecnych czynników krzepnięcia. Umożliwia to ustalenie rodzaju hemofilii (która jest niezbędna do ustalenia najbardziej odpowiedniej terapii) i stopnia nasilenia. GENETYCZNE T
ogólność Hemofilia jest dziedziczną chorobą genetyczną, która wpływa na normalny proces krzepnięcia. Pacjent dotknięty chorobą jest zatem narażony na długotrwałe krwawienie, nawet po drobnych urazach lub skaleczeniach skóry. Przyczyną hemofilii jest niedobór krwi niezbędnego czynnika w procesie krzepnięcia. Ten niedobór jest
ogólność Gammopatia monoklonalna jest stanem nienowotworowym, charakteryzującym się akumulacją, w szpiku kostnym i we krwi, nieprawidłowego białka znanego jako paraproteina (lub białko monoklonalne lub białko M). Z przyczyn, które nadal są niepewne i często bezobjawowe, gammopatia monoklonalna może w niektórych rzadkich przypadkach rozwinąć się w bardzo poważne nowotwory, takie jak szpiczak mnogi lub chłoniak. Niektóre badania k
Co to jest przewlekła białaczka szpikowa? Przewlekła białaczka szpikowa jest klonalną chorobą mieloproliferacyjną, która wynika z transformacji nowotworowej hematopoetycznej komórki macierzystej. Nowotwór charakteryzuje się rozpowszechnioną proliferacją w sensie granulocytarnym: we krwi obwodowej iw szpiku kostnym wraz z normalnymi komórkami występuje zwiększona liczba zmutowanych granulocytów i wszystkich ich prekursorów. Przewlekła biała
ogólność Białaczka to termin obejmujący serię chorób złośliwych, powszechnie nazywanych „nowotworami krwi”; są to hiperproliferacje nowotworowe wpływające na krwiotwórcze komórki macierzyste, szpik kostny i układ limfatyczny. Z klinicznego punktu widzenia i na podstawie szybkości progresji białaczka jest wyraźna w ostrym (ciężkie i nagłe objawy) lub przewlekłe (powoli pogarsza się z czasem). Inna ważna klasyfikacja z
Ogólne informacje Badania diagnostyczne pozwalają nam rozpoznać i ocenić zakres choroby. Przede wszystkim rozróżnia się ostrą (szybką) i przewlekłą (powolną progresję) białaczkę. Im większy stopień niedojrzałości komórek dotkniętych leukemogenezą, tym szybsze rozprzestrzenianie się tych komórek i postęp choroby. Każdy typ białaczki obe
Co to jest białaczka? Białaczka jest chorobą, która atakuje komórki progenitorowe białych krwinek, zakłócając mechanizmy regulujące ich syntezę i różnicowanie. Z powodu tej mutacji powstają niedojrzałe klony nowotworowe, które rozmnażają się szybko i inwazyjnie, zastępując normalne komórki szpiku kostnego w szpiku kostnym. Aby zrozumieć to kró
Co to jest białaczka? Białaczka to nowotwór krwi charakteryzujący się proliferacją i akumulacją klonów nowotworowych w szpiku kostnym, krwi obwodowej i narządach limfatycznych. Choroba, podejrzewana na podstawie objawów i badania fizykalnego, jest potwierdzana przez badania laboratoryjne i badania instrumentalne. W szczeg
ogólność przesłanka Komórki krwi powstają w szpiku kostnym, płynnej tkance, która jest obecna w całym szkielecie po urodzeniu, podczas gdy u dorosłych znajduje się ona głównie w płaskich kościach, takich jak mostek, miednica, czaszka i żebra. Proces powstawania i dojrzewania komórek krwi nazywany jest hematopoezą . Hematopoeza wyst
ogólność Leczenie przewlekłej białaczki szpikowej (CML) obejmuje kilka opcji terapeutycznych, które są w stanie utrzymać chorobę pod kontrolą przez dłuższy czas. Przeprowadzanie rutynowych analiz krwi i szpiku kostnego oraz częste badania hematologa lub specjalisty onkologa pozwalają monitorować postęp nowotworu. Niestety, choc