Kategoria choroby genetyczne

ogólność Dystrofie mięśniowe są chorobami genetycznymi, często również dziedzicznymi, które osłabiają mięśnie i zmniejszają zdolności ruchowe dotkniętych nimi osób. Są to postępujące i wyniszczające choroby, które z czasem pogarszają się, powodując trwałe trudności w wykonywaniu codziennych czynności, nawet najprostszych. Dystrofie mięśniowe są wywo

ogólność Dystrofia mięśniowa Duchenne'a ( DMD ) jest zaburzeniem genetycznym, czasem dziedzicznym, wpływającym na mięśnie. Pacjenci tracą napięcie mięśniowe z powodu braku podstawowego białka: dystrofiny . Za kilka lat zaangażowanie mięśni jest całkowite, tak że chorzy są zmuszani do wózka inwalidzkiego i wspomaganego oddychania. Niestety, nie ma le

Różne rodzaje dystrofii mięśniowej różnią się od siebie obszarem anatomicznym, w którym pojawiają się pierwsze objawy i nasileniem zaburzeń pokrewnych. Dlatego prawdą jest, że dystrofie mięśniowe osłabiają aparat mięśniowy, ale prawdą jest również, że nie wszystkie z nich są równie poważne i mają śmiertelne konsekwencje. Poniżej znajduje się krótki

ogólność Fokomelia jest bardzo rzadką chorobą wrodzoną, która powoduje pojawienie się nieprawidłowości anatomicznych na poziomie: kończyn górnych, kończyn dolnych, głowy, twarzy, narządów wewnętrznych i tak dalej. Może to być wynikiem genetycznej mutacji wpływającej na chromosom 8, odziedziczonej po rodzicach (dziedziczna fokomelia) lub konsekwencji niewłaściwego założenia przez matkę podczas ciąży niektórych leków, takich jak talidomid lub accutane (fokomelia jatrogenne). Lekarze mają możliwość zdiag

ogólność Zespół Angelmana jest rzadką genetyczną chorobą neurologiczną spowodowaną mutacją chromosomu matczynego 15. Objawia się poważnymi deficytami intelektualnymi, behawioralnymi i motorycznymi; pacjent wykazuje pierwsze objawy już we wczesnym dzieciństwie, ale rodzice nie zawsze są w stanie to natychmiast zauważyć. Rysunek: dziecko

ogólność Zespół Alporta jest rzadką dziedziczną chorobą genetyczną, która powoduje postępującą utratę czynności nerek, utratę słuchu i anomalie oka. Przyczyną zespołu Alporta jest mutacja genów zaangażowanych w wytwarzanie białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania nerek, ucha wewnętrznego i oczu. Rozpoznanie zespołu Alp

ogólność Zespół Crouzona jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które określa obecność kraniosynostozy i innych raczej nietypowych anomalii twarzy. Przyczyny jego pojawienia się są pewnymi zmianami DNA, które tworzą geny FGFR2 i FGFR3; te elementy genetyczne biorą udział w procesie dojrzewania kości podczas rozwoju embrionalnego. Najbardziej ch

ogólność Zespół Noonana jest rzadkim, czasem dziedzicznym zaburzeniem genetycznym, które zmienia normalny rozwój różnych anatomicznych części ciała. Nietypowe rysy twarzy, niski wzrost i niektóre wrodzone wady serca są głównymi objawami patologicznymi i diagnostycznymi. Terapia polega na kontrolowaniu i ograniczaniu objawów, ponieważ zespół Noonana nie jest uleczalny. Najważniejsze zabi

ogólność Zespół Pradera-Williego jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje zaburzenia fizyczne, behawioralne i intelektualne. Najbardziej charakterystycznymi objawami klinicznymi są otyłość (i związane z nią choroby) oraz zmniejszone napięcie mięśniowe. Znany od 1956 r. Zespół Pradera-Williego jest spowodowany mutacją chromosomu 15, ale nie jest jeszcze jasne, które geny są dokładnie zaangażowane. Badanie fizykalne je

ogólność Zespół Ehlersa Danlos to medyczna nazwa grupy 13 chorób genetycznych tkanki łącznej, które powodują głównie problemy ze skórą, stawami i naczyniami krwionośnymi. 12 genów z pewnością bierze udział w powstawaniu różnych wariantów zespołu Ehlersa Danlosa, którego zadaniem w normalnych warunkach jest wytwarzanie funkcjonalnego kolagenu. Z zespołu Ehlersa Danl